GIORNO 42: TEST COMBINATO: LA MIA ESPERIENZA

Ieri mattina sono andata a fare l’ecografia della translucenza nucale, ultimo step del test combinato all’esito del quale mi avrebbero detto se Fagiolo era in buon salute.

Arrivata in ospedale ero di ottimo umore, avevo appena superato la 12esima settimana di gravidanza senza intoppi – salvo un piccolo scollamento che il mio corpo aveva prontamente riparato -, avevo urlato ai 4 venti che io e Marco saremmo diventati genitori, ero tranquilla per il test perché né io né Marco abbiamo casi di sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche in famiglia…ero talmente felice che nella mia superficialità avevo passato tutto il tempo della visita a ridere e far battute alla dottoressa.

Dopo la visita la dottoressa mi ha parlato più nel dettaglio del test combinato.

Come molte già sanno, il test combinato è un esame di screening composto da un prelievo di sangue materno e la translucenza nucale che avevo appena fatto.

Il prelievo di sangue (anche detto duo test o bi-test) serve a rilevare la presenza degli ormoni free beta-hCG e PAPP-A che vengono prodotti dalla placenta durante la gravidanza e i risultati di questo prelievo, combinati con le informazioni raccolte sulla base della translucenza nucale e con altre variabili come l’età della futura mamma, permettono di calcolare il livello di rischio per il feto di presentare anomalie cromosomiche.

Come ribaditomi dalla dottoressa, trattandosi di un test di screening, questo esame non è in grado di stabilire con certezza la presenza di un’anomalia cromosomica, ma effettua un calcolo su base statistica della probabilità che il feto abbia uno dei seguenti 3 tipi di anomalie cromosomiche: la trisomia 21 o sindrome di Down, che è più comune, oppure la trisomia 13 o sindrome di Patau e la trisomia 18 o sindrome di Edwards, anomalie più rare ma ben più severe della trisomia 21.

La spiegazione della dottoressa mi aveva coinvolta ma non aveva scalfito minimamente il mio stato di beatitudine. Ero troppo contenta e troppo convinta che tutto fosse a posto per lasciare che il dubbio si insinuasse in me.

Dopo le dovute premesse, la dottoressa è passata a leggermi i risultati dell’esame. Inizialmente il fatto che mi avesse messo davanti il referto ma avesse coperto parte dei risultati con un altro foglio non mi aveva insospettita.

“Vede, qui è indicato il rischio di base per una persona della sua età (32 anni) di avere un figlio affetto da sindrome di Down…è il rischio “accettabile” diciamo…Il rischio di base (o indice di normalità) fissato per la sindrome di Down  è di 1:462… nel suo caso specifico dall’esame è risultato che il rischio che lei abbiamo un figlio affetto da sindrome di Down è 1:2.191, perciò un rischio bassissimo”

Bene, ne ero felice ma non capivo perché avesse deciso di creare tanta suspense coprendo gli altri risultati. Sono al gioco dei pacchi e non lo so? ‘Ndo sta Flavio Insinna?

“Ok, ora i risultati della trisomia 18…per una donna della sua età l’indice di normalità è di 1:1.091 e nel suo caso specifico l’esame ha rilevato che il rischio calcolato è di 1:64…per noi il rischio è già considerato alto è pari a 1:300…significa che nel suo caso c’è un rischio molto elevato che il feto abbia un’anomalia di questo tipo…”

Ah.

Apre l’ultimo pacco. “Infine leggiamo della trisomia 13. Per uan donna della sua età l’indice di normalità è di 1:3.434…il rischio calcolato all’esito dei suoi esami è di 1:16…un rischio decisamente molto elevato…le spiego meglio, di solito dovrebbe esserci 1 pallina nera su 3.434 palline e quindi lei dovrebbe avere 1 possibilità su 3.434 di prendere quella nera. Nel suo caso ci sono solo 16 palline di cui 1 nera e quindi lei ha 1 possibilità su 16 di prendere quella pallina nera…mi capisce?”

No, non capivo più niente.

“Allora, adesso noi prenotiamo la villocentesi, un esame abbastanza invasivo ma che ci darà una risposta certa. La organizziamo per marted…ah, ma lei è alla 12esima settimana + 4… allora potremmo bla bla bla”

Non sentivo più nulla. Era tutto ovattato, ero confusa, non capivo più cosa stesse succedendo.

Dopo poco ero in sala di attesa…da sola chiaramente perché Marco non era potuto entrare in ospedale con me causa misure di prevenzione per il Covid-19…stavo piangendo come una fontana in mezzo ad altre 4 mamme che dovevano fare il mio stesso esame e pensavo “Laura, placati. Placati. Placatiii” ma niente, non ci riuscivo. Come avrei fatto a dirlo a Marco?

Era trascorso un lasso di tempo indefinito quando la dottoressa è tornata a chiamarmi.

“Le abbiamo fissato la villocentesi domattina. Deve farla subito perché, se dovesse andare male, abbiamo pochissimo tempo per rimediare”

Rimediare?

“Signorina, queste anomalie sono molto gravi e causano importanti malformazioni cerebrali e ritardi psicomotori. Sono condizioni che generalmente portano alla morte prenatale o a distanza di poco dalla nascita. Se la villocentesi dovesse risultare positiva lei non potrebbe proseguire la gravidanza e, dato che è alla 12esima settimana inoltrata, abbiamo pochi giorni per ricevere i risultati e se del caso intervenire con un raschiamento…se superiamo il lasso di tempo consentito rischiamo di doverle indurre il parto”

…

Inutile dire quanto sono stata e continuo a stare male, quanto mi sento idiota per esser stata così stupidamente felice e superficiale, quanto sto soffrendo per me e per Marco, che nonostante si senta morire dentro sta cercando di esser sorridente e tranquilizzarmi in ogni modo…

Alla fine abbiamo deciso di non fare la villocentesi. E’ vero, è un esame che ci avrebbe permesso di avere subito un risultato certo, risparmiandoci nel caso peggiore maggiori sofferenze sia fisiche che psichice…però è un test molto invasivo, che presenta un rischio di aborto (di circa 1:200) per noi troppo elevato per rischiare.

Abbiamo deciso di esser fiduciosi, affidandoci un po’ al fatto che la translucenza nucale era buona e non aveva fatto emergere evidenti anomalie fisiche/cerebrali e un po’ al fatto che il test combinato ha un margine di fallibilità del 5%, e di fare il DNA fetale, un altro test non diagnostico e non invasivo ma con un margine di attendibilità molto più elevato rispetto al test combinato (di 99% contro 85%).

E’ stata una decisione difficile ma speriamo che paghi.

Oggi faccio il DNA fetale e tra una settimana sapremo.